Piebaldyzm

Piebaldyzm – jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju melanocytów. Cechy wspólne to wrodzony, biały kosmyk, rozrzucone pigmentowe i hipopigmentowe plamki i trójkątny kształt odbarwień na czole. Jest jednak wielka różnica w stopniu i wzorze prezentacji, nawet wśród rodzin dotkniętych.

piebaldyzm

W niektórych przypadkach, piebaldyzm występuje razem z ciężkimi zaburzeniami rozwoju, np. przy zespole Waardenburga i chorobie Hirschsprunga. Udokumentowano występowanie choroby we wszystkich rasach. Piebaldyzm można znaleźć w prawie każdym gatunku ssaka, występuje często u myszy, królików, psów, owiec, jeleni, bydła i koni-gdzie selektywna hodowla podniosła częstość występowania tej mutacji, ale występuje u szympansów i innych naczelnych tak rzadko jak wśród ludzi. Piebaldyzm jest całkowicie niezwiązane z nabytymi lub zakaźnymi warunkach, takich jak bielactwo.

Chociaż piebaldyzm może wizualnie przypominać bielactwo, jest to zasadniczo różna choroba. Problemy związane z widzeniem bielactwa nie są zwykle obecne, pigmentacja oka jest normalna. Piebaldyzm różni się od bielactwa tym, że zakażone komórki zachowują zdolność do wytwarzania pigmentu.

W bielactwie komórki nie mają zdolności do wytwarzania pigmentu w ogóle. Zaobserwowano, że piebaldyzm może być związany z różnym stopniem zaburzeń endokrynologicznych, wrodzoną głuchotą lub niepełnym rozwojem przewodu pokarmowego, ewentualnie powodem może być przedwczesne odcinanie ludzkiego hormonu wzrostu płodu podczas ciąży. Piebaldyzm obejmuje wady różnych komórek nerwowych, które zawierają melanocyty, ale także wielu innych tkanek pochodzących z grzebienia nerwowego. Czynniki onkogenne, w tym mistranscription są hipotetycznie podobne do stopnia zmienności fenotypowej wśród osób chorych.

To jest autosomalny, dominujący, dziedziczny stan, który ma tendencję do wytwarzania długich łańcuchów przekazu między pokoleniami. Wszyscy, którzy mają odziedziczyć gen, w pewnym momencie życia zauważają odbarwienia włosów lub skóry, bardzo często odbarwienie obu tkanek. Historycznie rzecz biorąc, osoby z dużym piebaldyzmem doświadczyły nadużyć rodzaju albinostwa, zwłaszcza w Afryce.

Narodowa Organizacja bielactw i odbarwień, a także organizacja taka jak „Pod wspólnym Słońcem”, działają na rzecz propagowania wiedzy o wszystkich rodzajach zmian skórnych i ich konsekwencjach medycznych. Zwracają także uwagę na kwestie praw człowieka, zwłaszcza na los albinosów podlegających ekstremalnym prześladowaniom w niektórych częściach Afryki.

Piebaldyzm może być związany z genami KIT lub SNAI2.